I migliori ospedali per Visita genetica medica - 125 strutture disponibili in Italia

Cos’è la visita di Genetica medica?
La visita di Genetica medica ha lo scopo di diagnosticare malattie di origine genetica e offrire counselling nell’ambito. 

Quanto costa fare una visita genetica?
Il costo dipende dal regime con cui viene erogata la prestazione: pari al ticket nelle strutture del servizio sanitario con impegnativa medica e dipendenti dal tariffario della struttura nel caso del regime privato.

In che cosa consiste?
La consulenza ambulatoriale con il medico Genetista ha lo scopo di valutare il rischio di sviluppare determinate patologie che possono essere state ereditate dai propri genitori o di trasmettere eventuali mutazioni ai propri figli.
La visita può essere effettuata dopo la nascita (visita post-natale), ma anche prima che il bambino nasca, quando la gravidanza è già in atto (visita prenatale) oppure in sede di programmazione (visita pre-concezionale). 

La prima parte della visita prevede un colloquio con lo specialista, che raccoglie i dati riguardanti malattie presenti in famiglia. Dopo avere ricostruito il quadro generale della situazione, il Genetista può prescrivere esami specifici allo scopo di individuare eventuali presenti:

• Esami di genetica molecolare: si tratta di tecniche molecolari utilizzate per analizzare il DNA;
• Esami di citogenetica: analisi cromosomiche condotte con tecniche di citogenetica convenzionale e citogenetica molecolare finalizzate alla diagnosi di malattie rare;
• Screening genetico per la prevenzione del tumore al seno: si tratta di una procedura che ha l’obiettivo di verificare la presenza di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 (note anche come mutazioni Jolie, dal nome dell’attrice statunitense Angelina Jolie che ha reso nota la sua condizione medica di rischio oncologico sottoponendosi a interventi di chirurgia preventiva).

Perché si fa?
La visita in Genetica medica ha lo scopo di riconoscere alterazioni del patrimonio genetico e valutare il rischio di trasmissione familiare del difetto.
Questo tipo di consulenza può essere utile per diverse malattie:

• Oculari: distrofia retinica, malformazioni congenite dell’occhio, albinismo oculocutaneo, alterazioni del nervo ottico, malattie congenite dell’occhio (cataratta, glaucoma primario, nistagmo), malattie sistemiche che interessano anche l’occhio;
• Dermatologiche: malformazioni vascolari con iperaccrescimento, patologie neuro-cutanee (neurofibromatosi), genodermatosi;
• Vascolari: angioma cavernoso, cerebropatia autosomica dominante;
• Metaboliche: omocistinuria, neoplasie endocrine, diabete di tipo MODY, obesità genetiche;
• Neurologiche: difetti del tubo-neurale, spina bifida, disturbi del neurosviluppo (disabilità intellettiva, disturbi della comunicazione, disturbi dello spettro autistico, disturbo da deficit di attenzione/iperattività-ADHD, disturbi specifici dell’apprendimento, disturbi del movimento);
• Infiammatorie: febbre mediterranea familiare.

La visita di Genetica medica viene anche programmata per valutare i possibili rischi genetici legati all’esposizione a fattori mutageni, fra cui assunzione di determinati farmaci correlati a rischio di malformazioni ed esposizione a radiazioni ionizzanti (teratologia). La visita Genetica può essere effettuata al fine di ottenere una certificazione di malattia genetica/rara e può essere effettuata nell’ambito del percorso di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA).

Quando il quesito clinico non può essere risolto con la consulenza genetica semplice e con il test genetico, occorre mettere in atto un percorso più complesso, che include l’attività di interpretazione di indagini strumentali o di laboratorio, prescrizione di ulteriori indagini, report sul rischio di occorrenza e/o ricorrenza, prognosi, possibilità di trattamento e di prevenzione, programma di follow-up. Tale iter impone la collaborazione trasversale di più professionisti.