I migliori ospedali per Diagnosi prenatale non invasiva con test DNA fetale (NIPT) - 177 strutture disponibili in Italia

Cosa si intende per NIPT o diagnosi prenatale non invasiva con test dna fetale?
Il test NIPT (Non Invasive Prenatal Test) è uno screening prenatale non invasivo caratterizzato da prestazioni significativamente migliori rispetto a quelle offerte dalle analisi biochimiche e dalla procedura di traslucenza nucale. L’esecuzione del NIPT permette di ridurre il ricorso a indagini più invasive (villocentesi e amniocentesi) e pertanto correlate a rischi superiori per il feto, consentendo anche una riduzione dei costi associati.
Quanto costa? Il test NIPT rientra nei LEA, i livelli di assistenza essenziali, ed è pertanto gratuito nell’ambito delle strutture del servizio sanitario nazionale o convenzionate. 
Gli aspetti di non invasività, riduzione dei rischi (rispetto ai test invasivi) e di contenimento dei costi hanno portato ad una rapida diffusione di questo esame. 

Cosa consente di vedere
Il test NIPT si basa sull’analisi del DNA che il feto libera nel sangue materno, che si differenzia da quello della madre essendo di dimensioni minori. In questo ambito, può determinare la presenza di una trisomia (un cromosoma in eccesso) a livello di specifici cromosomi.
Attualmente, è disponibile la possibilità di indagare (con sensibilità superiore al 99% e specificità compresa fra il 92 ed il 99%) il rischio di: 

• Trisomia del cromosoma 13 (sindrome di Patau, T13);
• Trisomia del cromosoma 18 (sindrome di Edwards, T18);
• Trisomia del cromosoma 21 (sindrome di Down, T21).

Le Linee Guida predisposte dal Ministero della Salute e dal Consiglio Superiore di Sanità non sostengono invece la validazione del test NIPT per le sindromi da microdelezione/microduplicazione o associate a riarrangiamenti strutturali, per le quali i dati preliminari espressi dalla procedura sono ancora bassi in termini di sensibilità e specificità.
Inoltre, può essere determinato il sesso del feto. 
Il test NIPT non è sempre alternativo alle procedure di villocentesi e amniocentesi, che sono in grado di dare risposte su patologie aggiuntive rispetto alle trisomie 13, 18 e 21.

Come si esegue e in quale settimana di gestazione
Il test NIPT viene eseguito a partire dalla decima settimana di gravidanza, in generale fra l’undicesima e la quattordicesima. Prima della decima settimana, la quantità di DNA fetale circolante è troppo bassa perché il test la possa rilevare con la necessaria accuratezza.  
Prima dell’esecuzione della procedura, la donna partecipa ad una consulenza presso un Medico esperto in Diagnosi prenatale, nell’ambito della quale può ottenere risposta ad eventuali dubbi e spiegazioni su come il test funziona. Successivamente, viene effettuata una ecografia, in seguito alla quale viene eseguito un prelievo di sangue della madre. 
L’esito è di solito disponibile dopo 7 giorni, ma in alcuni centri la risposta può richiedere qualche giorno in più. In caso di esito positivo, deve essere eseguito un test invasivo di conferma (amniocentesi preferibilmente): esiste infatti la rara possibilità di falsi positivi.
Il test può essere effettuato anche in caso di gravidanza gemellare, fino ad un numero di due gemelli, e di gravidanza da fecondazione assistita.