I migliori ospedali per Mutazioni di MTHFR - 13 strutture disponibili in Italia

Mutazione MTHFR: cos’è
La mutazione MTHFR è un’alterazione genetica che modifica il DNA a livello del gene omonimo ed è correlata con lo sviluppo di alcune patologie.
L’acronimo con cui viene definita fa riferimento al nome inglese dell’enzima la cui sintesi risulta alterata in caso di mutazione (metilene tetraidrofolato reduttasi).
Questa condizione provoca un aumento di vario grado della concentrazione di omocisteina nel sangue (iperomocisteinemia) che può provocare disturbi della coagulazione e malattie cardiovascolari e cerebrovascolari (trombosi, arteriosclerosi). Alcune varianti di questa mutazione causano la comparsa di sintomi solo nelle persone con bassi livelli di folati.

Cosa comporta la mutazione del gene MTHFR e cosa vuol dire mutazione in omozigosi
Il gene MTHFR mutato ostacola il metabolismo dell’omocisteina, un aminoacido presente nell’organismo in piccolissime quantità, al quale contribuiscono anche sostanze quali i folati. Se questo aminoacido non viene metabolizzato, si accumula e la sua concentrazione aumenta, accrescendo il rischio cardiovascolare.
La mutazione può essere presente in due forme:

1. Mutazione in eterozigosi: nelle cellule è presente una copia del gene sano ed una del gene malato; si tratta di una condizione piuttosto diffusa, che in genere non provoca significativi problemi di salute, ma che in determinate circostanze può aumentare il rischio di formazione di placche ateromatose nelle arterie (aterosclerosi) e di trombi (trombofilia), di insorgenza di tumori e di patologie psichiatriche (depressione);
2. Mutazione in omozigosi: entrambe le copie sono mutate e le principali varianti riscontrate sono C677T e A1298C; questa condizione ha un’incidenza minore rispetto all’eterozigosi ed è correlata ad un rischio maggiore di andare incontro a malattie cardiovascolari.

Chi ha la mutazione MTHFR può avere figli?
Le donne con la mutazione MTHFR possono avere difficoltà a concepire o a portare avanti una gravidanza. 
La mutazione è correlata anche al rischio che il feto vada incontro ad alterazioni del sistema nervoso definite difetti di sviluppo del tubo neurale, fra cui la spina bifida.
In presenza di fattori di rischio, il ginecologo può prescrivere l’esecuzione del test in previsione di una gravidanza oppure quando la gestazione è già in atto. In questo secondo caso, se il test è positivo alla donna viene prescritta l’integrazione di acido folico, vitamina B12 e vitamina B6.

Cosa ricerca l’esame MTHFR
La mutazione MTHFR viene rilevata attraverso l’esecuzione di un test genetico effettuato su un campione di sangue ottenuto con un comune prelievo. L’esame non richiede preparazione, ma è richiesto di stare a digiuno per le 10-12 ore precedenti e di non fumare nelle ore direttamente precedenti. 

Il test viene richiesto in presenza di sintomi che possono essere ricollegati alla alterazione genetica o in seguito al riscontro di valori elevati di omocisteina emersi da controlli occasionali. È importante sottolineare che il dosaggio dell’omocisteina come marcatore di rischio cardiovascolare non è attualmente raccomandata dalle principali società scientifiche internazionali di settore. Va anche precisato che le conseguenze negative per la salute di questa mutazione genetica sono legate all’innalzamento dei valori di omocisteina oltre il range di normalità: pertanto, questo esame viene in genere prescritto solo in presenza di iperomocisteinemia.

Una volta diagnosticata l’alterazione genetica, l’errore non può essere corretto, ma possono essere messi in atto trattamenti che ne contrastano le conseguenze: integrazione vitaminica (di folati, vitamina B6 e vitamina B12), terapie anticoagulanti e ormonali.