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Cosa sono le Analisi di sequenze geniche mediante Next Generation Sequencing (NGS) e tecniche assimilabili?
Si tratta di una tecnica di sequenziamento del genoma che consente l’analisi di lunghe sequenze di DNA contenenti frammenti che possono essere interessati da mutazioni potenzialmente correlate allo sviluppo di malattie congenite o tumori

Viene eseguita per caratterizzare in maniera precisa alcuni tipi di tumore e, in gravidanza, per indagare la presenza di anomalie genetiche nel feto quando le analisi tradizionali non forniscono risposte chiare.

Queste analisi rientrano nell’ambito di competenza della Genetica Medica; in genere l’esecuzione di questa tipologia di test rientra nell’ambito di una Consulenza Genetica, attività di cui si occupa il Genetista

Quanto costa fare il sequenziamento del genoma? Attualmente, a parte alcuni progetti pilota partiti in diverse Regioni, questi test non sono offerti dal servizio sanitario e il loro costo dipende dal tipo di esame e dalla struttura in cui viene eseguito.

Tecniche di analisi di sequenze geniche: a cosa serve il sequenziamento
Molte malattie hanno un’origine genetica. Alcune sono causate da mutazioni genetiche congenite DNA, presenti fin dalla nascita, come la sindrome di Rett, la fibrosi cistica e la sindrome di Fabry. Altre, come diversi tipi di tumore, sono correlate ad errori nella sequenza del DNA che, in presenza di ulteriori fattori di rischio, possono portare allo sviluppo della patologia oncologica.

I progressi che la ricerca scientifica ha compiuto negli ultimi anni rendono possibile indagare le sequenze di DNA coinvolte, direttamente o indirettamente, nell’insorgenza di malattie, per individuare strategie di:
  • Prevenzione: quando non sono ancora comparse;
  • Diagnosi precoce: nei casi in cui sono già comparse ma il loro sviluppo è ancora in fase iniziale;
  • Trattamento: se la malattia è presente ed è necessario individuare la terapia ottimale per un determinato paziente.
Con l’espressione sequenziamento genetico di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS) si intende l’insieme delle tecnologie di sequenziamento del DNA che hanno in comune la capacità di sequenziare, in parallelo, milioni di frammenti. In alcuni casi, la NGS permette di identificare le alterazioni genetiche di pazienti con quadro clinico dubbio, in cui la diagnosi clinica non può servire come guida sicura per lo studio molecolare. La messa a punto di queste tecniche ha reso possibile studiare sequenze di grandi dimensioni, in tempi brevi e a costi relativamente contenuti.
Le tecniche NGS hanno sostituito il metodo Sanger, precedentemente utilizzato per il sequenziamento del DNA.

A cosa serve e quali neoplasie in fase avanzata richiedono una profilazione genomica NGS secondo le raccomandazioni ESMO
L’analisi di sequenze geniche mediante NGS e tecniche assimilabili è indicata a valle di una diagnosi di tumore, per studiarne le caratteristiche genetiche, individuando eventuali mutazioni associati allo sviluppo neoplastico, e individuare una cura personalizzata per il singolo caso. Un'altra applicazione riguarda l’indagine sulla probabilità di sviluppare un certo tipo di neoplasia alla luce della presenza di fattori di rischio specifici, così da poter mettere in atto adeguate strategie di prevenzione e diagnosi precoce. Questi approcci sono definiti oncologia di precisione.

In questi casi, le analisi rientrano nel campo di competenza della Genetica Oncologica. Se fino a qualche tempo fa, la NGS era vista come un insieme di tecnologie avanguardistiche, da anni ormai società scientifiche prestigiose come ESMO (European Society of Medical Oncology) hanno pubblicato raccomandazioni sul loro impiego nella diagnostica di alcune forme di tumore (fra questi, il carcinoma polmonare, il carcinoma della prostata, il carcinoma ovarico, il colangiocarcinoma e il carcinoma del colon).
Può essere impiegata anche durante la gravidanza come approfondimento diagnostico nei casi in cui gli studi ecografici morfologici, clinici, genetici di routine, metabolici e di familiarità non abbiano sciolto il dubbio su possibili problemi di salute del feto. 

Come si svolge
L’esame viene eseguito su campioni di tessuto provenienti a biopsia nel caso della diagnostica oncologica.
Il test richiede un prelievo di una piccola quantità di sangue periferico o saliva del paziente e, talvolta, anche dei genitori o familiari stretti. Da questo campione viene estratto il DNA necessario per il sequenziamento. Una volta ottenute le sequenze, queste vengono analizzate ed interpretate in funzione dei più recenti dati genetici presenti nella letteratura medico-scientifica internazionale, riguardo alle patologie o alla sintomatologia in questione. Le eventuali varianti patologiche identificate vengono confermate nel campione di origine impiegando tecnologie alternative.
Per la diagnosi prenatale, il test viene effettuato su campioni di villi coriali (prelevati mediante villocentesi) o liquido amniotico (prelevati mediante amniocentesi).

I possibili risultati sono: 
  • Risultato Positivo: significa che sono state identificate una o più alterazioni genetiche (mutazioni) note essere responsabili del disturbo in questione;
  • Risultato Incerto: sono state identificate una o più alterazioni genetiche che, sulla base delle attuali conoscenze scientifiche, hanno significato clinico incerto o non chiaro in relazione alla condizione patologica in questione;
  • Risultato Negativo: non è stata individuata alcuna alterazione genetica che, sulla base delle attuali conoscenze scientifiche, possa spiegare la condizione patologica in questione.
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