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Quali sono le emoglobine anomale e a cosa serve l’esame
Il dosaggio delle frazioni HbA2, HbF e Hb anomale è utile allo scopo di identificare la presenza di tipologie anomale di emoglobina e misurarne la presenza nel sangue.
I valori emersi sono utili nella diagnosi di malattie che riducono la capacità dei globuli rossi di trasportare ossigeno.

Cos’è l’emoglobina e quando è alterata
L’emoglobina (Hb) è la proteina contenuta nei globuli rossi e che trasporta l’ossigeno nel sangue dai polmoni fino ai tessuti periferici. Le alterazioni della sua struttura vengono definite emoglobinopatie e sono condizioni ereditarie caratterizzate dalla presenza di forme anomale (varianti emoglobiniche). Può verificarsi anche una riduzione della sua sintesi, come avviene nella talassemia. Tali condizioni comportano una ridotta capacità di legare l’ossigeno e, di conseguenza, una riduzione dell’apporto trofico ai tessuti periferici. 
La sua molecola è formata da quattro catene, ognuna delle quali designata con una lettera dell’alfabeto greco (α, β, γ, δ). Normalmente sono presenti nel sangue 3 tipi di emoglobina: emoglobina A (HbA, formata da 2 catene α e due catene β), emoglobina A2 (HbA2, formata da due catene α e due catene δ) e emoglobina F (HbF, formata da due catene α e due catene γ).

In cosa consiste l’elettroforesi dell’emoglobima: cosa vuol dire emoglobina A, emoglobina A2 ed emoglobina F
Il dosaggio delle diverse frazioni dell’emoglobina rientra nell’esecuzione dell’elettroforesi delle emoglobine. 
I valori di riferimento per le emoglobine presenti nel sangue e le loro quantità relative sono:
  • Emoglobina A (HbA): 95 - 98%;
  • Emoglobina A2 (HbA2): 2 - 3%;
  • Emoglobina F (HbF): inferiore al 2%.
Nei bambini al di sotto dei 2 anni:
  • Alla nascita: HbA 15 - 40%, HbA2 0 - 1%, HbF 58 - 84%;
  • Da 1 a 3 mesi: HbA 38 - 70%, HbA2 0,5 - 1,5%, HbF 29 - 61%;
  • Da 3 a 5 mesi: HbA 65 - 90%, HbA2 1,3 - 2,1%, HbF 9 - 40%;
  • Da 5 a 8 mesi: HbA 83 - 95%, HbA2 1,6 - 2,6%, HbF 3 - 15%;
  • Da 8 a 12 mesi: HbA 89 - 96%, HbA2 1,8 - 2,9%, HbF 3 - 15%;
  • Da 12 a 24 mesi: HbA 94 - 97%, HbA2 1,9 - 3,0%, HbF 0,5 - 3,0%;

A cosa serve
L’esame viene eseguito allo scopo di diagnosticare le emoglobinopatie, ovvero le alterazioni dei globuli rossi dovute a difetti genetici di una delle quattro catene di cui è composta l’emoglobina:
  • Talassemia (anemia mediterranea): patologia provocata da un difetto di sintesi delle catene dell’emoglobina;
  • Anemia falciforme;
  • Drepanocitosi.
L’esame viene anche effettuato nei pazienti con MCV (Volume Medio dei Globuli Rossi) ridotto rispetto alla norma ma non affetti da anemia da carenza di ferro. 
Lo screening viene anche raccomandato alle coppie che hanno casi di emoglobinopatia in famiglia e che intendono avere un figlio, per valutare il rischio di trasmissione ereditaria. 

Come si svolge
Il dosaggio delle diverse frazioni di emoglobina viene eseguito come un normale esame del sangue, con un prelievo da una vena del braccio o di sangue capillare dal dito (nell’adulto) e dal tallone (nel neonato).
Non è richiesta alcuna preparazione specifica. Se deve essere effettuato come unico esame non è necessario presentarsi a digiuno.
Viene raccomandato di riferire ai medici l’eventuale presenza di malattie o l’assunzione di terapie farmacologiche, che possono influenzare l’esito del test.
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