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Anticorpi anti recettore acetilcolina: cosa sono?
La ricerca degli anticorpi antirecettore dell’acetilcolina (AcHR) è un esame del siero sanguigno che si effettua tramite prelievo ematico prevalentemente per la diagnosi di una (rara) malattia autoimmune chiamata miastenia gravis (MG). Nel sangue dei soggetti sani tali anticorpi non sono presenti. Si tratta, infatti, di cellule facenti parte del sistema immunitario dell’organismo che vengono dirette contro l’acetilcolina, un neurotrasmettitore avente il compito di modulare la trasmissione dell’input elettrico dal nervo verso il muscolo. Gli anticorpi anti-AcHR impediscono che avvenga il corretto passaggio dell’impulso nervoso (che di fatto è una comunicazione tra cervello e le altre parti del corpo) andando a interferire con i recettori muscolari deputati a legarsi con l’acetilcolina. In tal modo il movimento risulta impossibile o rallentato, perché il muscolo non è in grado di “rispondere” all’”ordine” del sistema nervoso. Gli anticorpi anti-AcHR agiscono in tre modi: 

• Possono legarsi ai recettori dell’acetilcolina generando una reazione infiammatoria che va a distruggere i recettori stessi. In questo caso si parla di anticorpi leganti
• Possono bloccare i recettori impedendo all’acetilcolina di legarsi ad essi (anticorpi bloccanti)
• Possono agire in modo da neutralizzare i recettori facendoli assorbire dalle fibre muscolari (anticorpi modulanti)

Può essere prescritto l’esame per la rilevazione di tutti i e tre i tipi di anticorpi anti-AcHR, anche se in genere si preferisce optare solo per la ricerca degli anticorpi leganti. In caso dubbio, per la diagnosi della miastenia gravis, si procede alla ricerca ematica anche degli anticorpi bloccanti e modulanti. 

Anticorpi anti recettore acetilcolina: quali malattie rilevano?
Rilevare la presenza nel sangue di anticorpi anti acetilcolina (AcHR) permette di diagnosticare la miastenia gravis (MG), una rara malattia autoimmune cronica che va a colpire solo i muscoli scheletrici del corpo, quelli del movimento volontario, senza interessare la muscolatura liscia del corpo, che include il muscolo cardiaco e la muscolatura dell’intestino. Le malattie autoimmuni come la miastenia gravis sono tutti provocate da una reazione anomala del sistema immunitario che per cause sconosciute e multifattoriali (tra cui una predisposizione genetica), va ad attaccare tessuti e organi sani del corpo. Pertanto, chi abbia diagnosticata una delle patologie autoimmuni, tra cui la MG, è anche più a rischio di svilupparne altre analoghe, come l’artrite reumatoide o il lupus eritematoso sistemico. Oltre ad essere rilevata in chi soffra di miastenia gravis, la presenza di anticorpi anti acetilcolina è riscontrabile nei seguenti casi:

• Timoma: raro tumore del timo, ghiandola endocrina posta dietro lo sterno
• Carcinoma polmonare a piccole cellule
• Malattie autoimmuni del fegato
• Sindrome di Lambert-Eaton, altra malattia autoimmune della trasmissione neuromuscolare
• Assunzione di penicillamina, un farmaco usato come antinfiammatorio in alcune forme di artrite

Anticorpi anti recettore acetilcolina: a chi si rivolge?
La ricerca degli anticorpi anti acetilcolina è un esame sierologico specifico per la diagnosi della miastenia gravis (MG), pertanto viene prescritto quando un paziente presenta i seguenti sintomi:

• Visione doppia 
• Movimenti dell’occhio rallentati, palpebra cadente (ptosi della palpebra)
• Difficoltà a muovere il collo (ruotarlo, abbassarlo), e a tenere dritta la testa
• Disfagia (difficoltà nella deglutizione con pericolo di soffocamento e/o vomito)
• Voce balbettante
• Difficoltà nella deambulazione, andatura claudicante o incerta
• Difficoltà respiratorie
• Debolezza muscolare che peggiora dopo sforzo

Questa sintomatologia può essere peggiorata da fattori esogeni quali caldo/freddo o sostanze chimiche presenti nell’ambiente, ed endogeni quali stress e insonnia. La ricerca degli anticorpi anti acetilcolina è utile anche per il monitoraggio della miastenia gravis dopo la diagnosi e in fase di cura. Questa malattia, infatti, risponde molto bene alla terapia farmacologica immunomodulante, consentendo una remissione dei sintomi quasi totale. Nelle fasi di acutizzazione la complicanza maggiore è costituita dalle crisi respiratorie, che si verificano a causa dell’indebolimento della muscolatura toracica. In questi casi è necessario il ricovero in ospedale. 

Anticorpi anti recettore acetilcolina: come si leggono i risultati?
Le ricerca sierologica dei recettori anti acetilcolina AcHR, sia del tipo legante che bloccante e modulante è altamente attendibile per la diagnosi della miastenia gravis (MG) ed è necessaria come esame di controllo nel monitoraggio della malattia conclamata e trattata farmacologicamente. Infatti gli anticorpi sono rilevabili solo nella fase acuta della malattia, quando si verifica la reazione immunitaria. La positività al test è altamente attendibile (80-90%) nella diagnosi della forma generalizzata della miastenia gravis. Quando, però, la malattia sia localizzata, ad esempio colpisca solo la muscolatura oculare, la sensibilità del test cala, e possono verificarsi dei falsi negativi. In generale, sia il test positivo, che negativo, in presenza di sintomi specifici, andranno corroborati da altri esami del sangue e strumentali. Da considerare che la MG si cura efficacemente con la terapia immunomodulante, e nella fase recessiva (quando si ottiene una completa remissione dei sintomi), il test per la ricerca degli anticorpi anti acetilcolina risulta negativo, sebbene la malattia rimanga cronica. L’esame si esegue con un prelievo del sangue a digiuno.