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Cos’è il Scl 70
Il Scl 70, altro nome della topoisomerasi 1, è un enzima presente nel nucleo delle cellule. In alcune condizioni, possono essere per errore prodotti nell’organismo anticorpi diretti contro questo enzima, che portano all’insorgenza di patologi quali la sclerodermia (o sclerosi sistemica).
Fa parte del pannello degli Antigeni Nucleari Estraibili (ENA).
Cosa vuol dire Scl?
È l’abbreviazione di sclerodermia. Il numero 70 deriva invece dal peso molecolare della topoisomerasi 1.
Cos’è la sclerodermia
La sclerodermia è una patologia infiammatoria del tessuto connettivo che porta ad uno stato di fibrosi della cute e degli organi interni, che si ispessiscono e si deformano. L’indurimento della pelle può essere limitato alle dita (che vanno incontro ad ulcerazioni) e alle mani oppure può essere esteso a tutto il corpo o ampie parti di esso. Il viso appare privo di espressione. Sono spesso presenti dolori articolari diffusi (poliartralgie), disturbi gastrointestinali (difficoltà digestive, disfagia, esofago di Barrett, malassorbimento, diverticolosi del colon, cirrosi biliare), sintomi respiratori (come la dispnea e la fibrosi polmonare, che rappresenta un’importante causa di morte nei pazienti con sclerodermia) e complicanze cardiache (insufficienza cardiaca, aritmie) e renali (malattia renale).
La diagnosi è in prima istanza clinica ma viene confermata tramite l’esecuzione di specifici test del sangue, che ricercano gli autoanticorpi prodotti per errore dall’organismo e alla base dell’insorgenza della patologia.
Si tratta di un disturbo significativamente più comune nella popolazione femminile e caratterizzato da un picco di incidenza nella fascia di età compresa fra i 20 ed i 50 anni.
Quali analisi fare per la sclerodermia e quali gli anticorpi indicativi per la sua diagnosi
Si tratta di un test che viene eseguito a partire da un semplice esame del sangue.
La ricerca degli anticorpi anti-Scl 70 viene prescritta quando i sintomi descritti dal paziente e l’esame obiettivo eseguito dallo specialista suggeriscono la presenza della sclerodermia se è risultato positivo il test per la ricerca degli anticorpi antinucleo (presenti in oltre il 90% delle persone con la malattia). Il risultato positivo al test degli anticorpi antinucleari e di quello degli anticorpi anti-Scl 70 indica la presenza della sclerodermia, con una specificità pari al 99% circa. Ma occorre ricordare che gli esiti degli accertamenti devono essere sempre considerati dal medico nel contesto del quadro clinico complessivo del paziente: occorre, infatti, ricordare che gli anticorpi anti-Scl 70 possono essere presenti anche in caso di positività al morbo di Raynaud e ad altre patologie del tessuto connettivo.
I valori normali, sia per la donna che per l’uomo, sono quelli inferiori a 7 U/mL, per i quali il test è considerato negativo. Nell’intervallo 7-10 il risultato viene considerato dubbio e per valori al di sopra di 10 è positivo.
L’esame non prevede alcuna preparazione specifica.