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Neuropatia ottica ereditaria sindromica è una patologia rara che rientra nelle Malattie genetiche e Malattie oculari
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Diagnostica, Occhio e visione.


Neuropatia ottica ereditaria sindromica può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Neuropatia ottica ereditaria


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3
Atassia cerebellare-areflessia-piede cavo-atrofia ottica-sordità neurosensoriale
Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA7
Atrofia ottica isolata legata all'X a esordio precoce
Degenerazione cerebellare-retinica infantile
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a C12ORF65
Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate (MERRF)
Ipoplasia pontocerebellare, tipo 3
Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a C11ORF7
Leucodistrofia metacromatica
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 5
Malattia di Krabbe
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Neurodegenerazione a esordio precoce-cecità-atassia-spasticità
Neurodegenerazione associata a idrossilasi degli acidi grassi
Neurodegenerazione associata a proteine della membrana mitocondriale
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 7
Paraplegia spastica, tipo 2
Paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia e malattia correlata a paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia
Patologia del neurosviluppo associata a PLAA
Ritardo mentale grave legato all'X, tipo Gustavson
Sindrome atrofia ottica-deficit cognitivo
Sindrome bassa statura-atrofia ottica-anomalia di Pelger-Huët
Sindrome CAMOS
Sindrome da atrofia cerebrale diffusa progressiva ad esordio precoce-microcefalia-debolezza muscolare-atrofia ottica
Sindrome da atrofia ottica-neuropatia periferica-ritardo dello sviluppo
Sindrome da coppettazione del nervo ottico-ridotta mobilità articolare-cicatrici cheloidee legata all'X
Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple di tipo 4
Sindrome di Mohr-Tranebjaerg
Sindrome di Wolfram
Sindrome GAPO
Sindrome MEPAN
Sindrome neurodegenerativa a esordio infantile da neuropatia assonale sensitivo motoria-atrofia ottica
Sindrome PEHO
Sindrome tremore-atassia-ipomielinizzazione centrale
Sindrome Wolfram-simile
Spettro della displasia setto-ottica
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