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Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti è una patologia rara che rientra nelle Malattie genetiche
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Diagnostica.


Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Disostosi di origine genetica con anomalia degli arti come segno cardinale
Sindrome genetica con malformazione degli arti come segno cardinale


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Afalangia-emivertebre-disgenesia urogenitale-intestinale
Afalangia-sindattilia-microcefalia
Agenesia della tibia-polidattilia-cisti aracnoidea
Anchiloblefaron-anomalie ectodermiche-labiopalatoschisi
Anemia di Fanconi
Anomalie degli arti-cardiopatia
Aplasia del perone-brachidattilia
Aplasia della tibia-ectrodattilia
Aplasia della troclea dell'omero
Camptodattilia di Guadalajara, tipo 2
Cardiopatia congenita-arti corti
Complesso di Gollop-Wolfgang
Displasia scapola-bacino
Ectrodattilia-paraplegia spastica-ritardo mentale
Emimelia tibiale e sindrome del pollice trifalangeo-polisindattilia
Focomelia, tipo Schinzel
Focomelia-ectrodattilia-sordità-aritmia sinusale
Fusione splenogonadica-difetti degli arti-micrognatia
Immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche
Ipoplasia cubitale-ritardo mentale
Ipoplasia della gamba-cataratta
Monodattilia tetramelica
Oligodattilia postassiale-tetramelica
Sindrome ADULT
Sindrome agenesia del radio-anomalie anogenitali
Sindrome da mani e piedi a chela-sordità
Sindrome da onfalocele-ernia diaframmatica-anomalie cardiovascolari-difetto del raggio radiale
Sindrome da polidattilia mesoassiale-schisi del piede
Sindrome da trombocitopenia-aplasia radiale
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Cousin-Walbraum-Cegarra
Sindrome di Fuhrmann
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Karsck-Neugebauer
Sindrome di Okihiro
Sindrome di Roberts
Sindrome facio-cardio-melica letale
Sindrome femoro-facciale
Sindrome Insufficienza midollare congenita progressiva-immunodeficienza a cellule B-displasia scheletrica
Sindrome ipoglossia-ipodattilia
Sindrome IVIC
Sindrome mammella-dita-unghie
Sindrome radio-renale
Sindrome RAPADILINO
Sindrome ulnare-mammaria
Tetra-amelia-malformazioni multiple
Trombocitosi ereditaria con difetto trasversale degli arti