Mappa

Filtri

Tipologia Struttura Sanitaria

Certificazioni

Comfort alberghieri

Info utili

Parcheggio

Accessibilità

Valutazioni istituzionali

Legenda

Livello di qualità

molto alto
alto
medio
basso
molto basso

Confronto tra questa struttura e le altre in Italia

sotto la media sopra la media

Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale è una patologia rara che rientra nelle Malattie genetiche e Malattie neurologiche
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Cervello e sistema nervoso, Diagnostica.


Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale è conosciuta anche come:

  • CDG con epilessia come segno cardinale

Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico
Malattia metabolica con epilessia


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

ALG1-CDG
ALG11-CDG
ALG13-CDG
ALG2-CDG
ALG3-CDG
ALG6-CDG
ALG9-CDG
Anomalie congenite multiple-ipotonia-epilessia
COG4-CDG
COG7-CDG
COG8-CDG
Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2A
Deficit di adesione leucocitaria, tipo II
Deficit di glucosidasi 1
Deficit di GM3 sintetasi
Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo ed epilessia grave
Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama
Disturbo congenito della glicosilazione (CDG) MPDU1
Disturbo congenito della glicosilazione (CDG) SLC35A1
Disturbo congenito della glicosilazione (CDG) SLC35A2
Disturbo congenito della glicosilazione (CDG) SSR4
Disturbo congenito della glicosilazione (CDG) STT3A
Disturbo congenito della glicosilazione (CDG) STT3B
DPAGT1-CDG
DPM1-CDG
Malattia muscolo-occhio-cervello
PMM2-CDG
RFT1-CDG
Sindrome anomalie congenite multiple-ipotonia-convulsioni, tipo 2
Sindrome CHIME
Sindrome da crisi epilettiche-scoliosi-macrocefalia
Sindrome da epilessia a esordio precoce-ritardo mentale-anomalie cerebrali
Sindrome da ipercoagulabilità dovuta a deficit di glicosilfosfatidilinositolo
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome disturbo dello spettro autistico-epilessia-artrogriposi