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Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale è una patologia rara che rientra nelle Malattie genetiche e Malattie neurologiche
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Cervello e sistema nervoso, Diagnostica.


Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale è conosciuta anche come:

  • CDG non legata all'X con deficit cognitivo come segno cardinale

Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico
Malattia neurometabolica sindromica con ritardo mentale non legato all'X


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

ALG1-CDG
ALG11-CDG
ALG2-CDG
ALG3-CDG
ALG8-CDG
Anomalie congenite multiple-ipotonia-epilessia
COG1-CDG
COG4-CDG
COG5-CDG
COG8-CDG
Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2A
Deficit di adesione leucocitaria, tipo II
Deficit di GM3 sintetasi
Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare
Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo
Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo ed epilessia grave
Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2P
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2T
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, da deficit di ISPD
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2K
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2N
Disturbo congenito della glicosilazione (CDG) MAN1B1
Disturbo congenito della glicosilazione (CDG) MGAT2
Disturbo congenito della glicosilazione (CDG) MPDU1
Disturbo congenito della glicosilazione (CDG) SLC35A1
Disturbo congenito della glicosilazione (CDG) SRD5A3
Disturbo congenito della glicosilazione (CDG) STT3A
Disturbo congenito della glicosilazione (CDG) STT3B
Disturbo congenito della glicosilazione (CDG) XYLT1
DPAGT1-CDG
Malattia muscolo-occhio-cervello
PMM2-CDG
RFT1-CDG
Sindrome CHIME
Sindrome da brachidattilia preassiale di Temtamy
Sindrome di Peters plus
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome disturbo dello spettro autistico-epilessia-artrogriposi
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