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Sindrome disturbo dello spettro autistico-epilessia-artrogriposi è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo.
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Cervello e sistema nervoso, Diagnostica, Gravidanza e parto, Salute del bambino.


Sindrome disturbo dello spettro autistico-epilessia-artrogriposi è conosciuta anche come:

  • SLC35A3-CDG

Sindrome disturbo dello spettro autistico-epilessia-artrogriposi può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Artrogriposi distale
Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale
Disturbo congenito della glicosilazione con anomalia dello sviluppo
Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale
Disturbo della N-glicosilazione delle proteine
Malattia rara con autismo