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Deficit di GM3 sintetasi è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo.
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Cervello e sistema nervoso, Diagnostica, Pelle e tessuto sottocutaneo.


Deficit di GM3 sintetasi è conosciuta anche come:

  • Disturbo congenito della glicosilazione (CDG) ST3GAL5

Deficit di GM3 sintetasi può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente del sistema nervoso centrale
Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale
Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento cutaneo
Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale
Disturbo della glicosilazione dei glicosfingolipidi e delle proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Sindrome "sale e pepe"
Sindrome dell'epilessia infantile degli Amish
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