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Deficit di glutatione sintetasi è una patologia rara che rientra nelle Malattie ematologiche e Malattie genetiche
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Diagnostica, Sangue e sistema immunitario.


Deficit di glutatione sintetasi è conosciuta anche come:

  • Aciduria piroglutammica

Deficit di glutatione sintetasi può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Anemia emolitica da anomalie del metabolismo del glutatione e shunt dell'esoso monofosfato
Malattia del ciclo del gamma-glutamile


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Deficit di glutatione sintetasi con 5-oxoprolinuria
Deficit di glutatione sintetasi senza 5-oxoprolinuria
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