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Tirosinemia, tipo 1 è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo.
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Apparato digerente, Apparato genitale e urinario, Cervello e sistema nervoso, Diagnostica, Oncologia, Sistema endocrino e metabolico.


Tirosinemia, tipo 1 è conosciuta anche come:

  • Deficit di FAH
  • Deficit di fumaril acetoacetasi
  • Deficit di fumaril acetoacetato idrolasi
  • Tirosinemia epatorenale
  • Tirosinemia, tipo I

Tirosinemia, tipo 1 può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Difetto del metabolismo della tirosina
Malattia epatica metabolica rara
Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica
Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra
Sindrome genetica polimalformativa associata a un aumentato rischio di tumore 


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