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Confronto tra questa struttura e le altre in Italia

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Difetto della sintesi degli O-xilosilglicani è una patologia rara che rientra nelle Malattie genetiche
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Diagnostica.


Difetto della sintesi degli O-xilosilglicani può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Disturbo della O-glicosilazione delle proteine


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Displasia scheletrica associata a CHST3
Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2Z
Disturbo congenito della glicosilazione (CDG) XYLT1
Osteocondromi multipli
Sindrome da brachidattilia preassiale di Temtamy
Sindrome da crisi epilettiche-scoliosi-macrocefalia
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo muscolo-contratturale
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo progeroide
Sindrome Larsen-simile, tipo B3GAT3