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Difetto del metabolismo e del trasporto della tiamina è una patologia rara che rientra nelle Malattie genetiche
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Diagnostica.


Difetto del metabolismo e del trasporto della tiamina può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Difetto del trasporto e dell'assorbimento delle vitamine e del cofattore non proteico


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Encefalopatia infantile da deficit di tiamina pirofosfochinasi
Encefalopatia sensibile alla tiamina
Malattia dei gangli basali sensibile alla biotina
Microcefalia letale, tipo Amish
Neuropatia demielinizzante progressiva con necrosi striatale bilaterale
Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina
Spasmi infantili-ritardo psicomotorio-atrofia cerebrale progressiva-anomalia dei gangli basali
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