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Difetto del metabolismo e del trasporto della tiamina è una patologia rara che rientra nelle Malattie genetiche
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Diagnostica.
Difetto del metabolismo e del trasporto della tiamina può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.
Questa malattia rara afferisce a:
Difetto del trasporto e dell'assorbimento delle vitamine e del cofattore non proteico
A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:
Encefalopatia infantile da deficit di tiamina pirofosfochinasi