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Acidemia metilmalonica con omocistinuria è una patologia rara che rientra nelle Malattie ematologiche e Malattie genetiche
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Diagnostica, Sangue e sistema immunitario.


Acidemia metilmalonica con omocistinuria è conosciuta anche come:

  • Aciduria metilmalonica con omocistinuria
  • Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina
  • Metilmalonicaciduria-omocistinuria

Acidemia metilmalonica con omocistinuria può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Aciduria organica classica
Anemia megaloblastica costituzionale da disturbi del metabolismo della vitamina B12
Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX
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