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Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale è una patologia rara che rientra nelle Malattie genetiche
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Diagnostica.


Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Malformazione genetica del sistema nervoso centrale


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Atrofia cerebello-cerebrale progressiva
Disgenesia caudale familiare
Displasia toracica-idrocefalo
Disturbo congenito della glicosilazione (CDG) SLC35A2
Idroletale
Lissencefalia
Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva
Polimicrogiria con ipoplasia dei nervi ottici
Sindrome cataratta-cardiopatia congenita-difetto del tubo neurale
Sindrome cerebro-oculo-nasale
Sindrome CK
Sindrome con microcefalia come segno cardinale
Sindrome da encefalopatia progressiva ad esordio precoce-perdita dell'udito-ipoplasia del ponte-atrofia cerebrale
Sindrome da malformazioni cerebrali - anomalie muscolo-scheletriche - dismorfismo facciale - ritardo mentale
Sindrome da neuroni multinucleati-anidramnios-displasia renale-ipoplasia cerebellare-idranencefalia
Sindrome di Fowler
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer
Sindrome di Meckel
Sindrome fetale da malformazione cerebrale-atresia duodenale-ipoplasia renale bilaterale, letale
Sindrome letale da idranencefalia-ernia diaframmatica
Sindrome macrocefalia-disabilità cognitiva-autismo
Sindrome microcefalia primitiva-epilessia-diabete neonatale permanente
Sindrome porencefalia-microcefalia-cataratta congenita bilaterale
Spettro della displasia setto-ottica
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