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Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale è una patologia rara che rientra nelle Malattie di sviluppo durante l'embriogenesi e Malattie neurologiche
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Cervello e sistema nervoso, Gravidanza e parto.


Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Aprosencefalia XK
Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm
Deficit cognitivo legato all'X-ipoplasia cerebellare
Diabete mellito neonatale permanente-agenesia pancreatica e cerebellare
Disgiria associata a tubulinopatie
Disturbo congenito della glicosilazione (CDG) SLC39A8
Ipoplasia cerebellare-degenerazione tappeto-retinica
Malattia di Lhermitte-Duclos
Microidranencefalia NDE1-correlata
Polimicrogiria da mutazione TUBB2B
Porencefalia-ipoplasia cerebellare-malformazioni interne
Ritardo mentale legato all'X, tipo Kroes
Sclerosi endostale-ipoplasia cerebellare
Sindrome agenesia parziale del corpo calloso-ipoplasia del verme cerebellare con cisti della fossa posteriore
Sindrome atassia-deficit cognitivo-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari
Sindrome Cerebello-facio-dentale
Sindrome con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale
Sindrome da agenesia labioscrotale congenita-malformazione cerebellare-distrofia corneale-dismorfismo facciale
Sindrome da displasia spondiloepifisaria-ipoplasia cerebellare-ritardo mentale legata all'X
Sindrome da grave ritardo mentale-agenesia del corpo calloso-dismorfismo facciale-atassia cerebellare
Sindrome da ipoplasia/agenesia cerebro-reno-urogenitale fetale letale
Sindrome da macchie di vino porto-mega cisterna magna-idrocefalo
Sindrome da ritardo dello sviluppo neurologico-convulsioni-anomalie oftalmiche-osteopenia-atrofia cerebellare
Sindrome da ritardo globale dello sviluppo-anomalie visive-atrofia cerebellare progressiva-atrofia troncale
Sindrome di Chudley-McCullough
Sindrome di Gómez-López-Hernández
Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson
Sindrome di Joubert associata a difetto oculare
Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale
Sindrome di Joubert associata a difetto renale
Sindrome di Joubert con difetto epatico
Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale
Sindrome di Vici
Sindrome disabilità cognitiva-facies grossolana-macrocefalia-ipotrofia cerebellare
Sindrome PHACE
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