Piazza Polonia, 94 - 10126 Torino (TO) Mappa
Viale Risorgimento, 80 - 42100 Reggio Emilia (RE) Mappa
Via Raffaele Delcogliano - 82100 Benevento (BN) Mappa
Via dei Vestini - 66100 Chieti (CH) Mappa
Piazza Ospedale Maggiore, 3 - 20162 Milano (MI) Mappa
Viale Cappuccini - 71013 San Giovanni Rotondo (FG) Mappa
Piazzale Ludovico Antonio Scuro, 10 - 37134 Verona (VR) Mappa
Piazzale Santa Maria della Misericordia, 15 - 33100 Udine (UD) Mappa
Via Sergio Pansini, 5 - 80100 Napoli (NA) Mappa
Sindrome di Rubinstein-Taybi è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo.
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Apparato genitale e urinario, Apparato muscoloscheletrico, Cervello e sistema nervoso, Diagnostica, Gravidanza e parto, Occhio e visione, Oncologia, Sistema endocrino e metabolico.
Sindrome di Rubinstein-Taybi può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.
Questa malattia rara afferisce a:
Anomalia della forma del cristallino
Anomalie congenite multiple-deficit cognitivo
Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo
Disostosi con brachidattilia e anomalie extrascheletriche
Disturbo cognitivo genetico raro dello sviluppo anomalo
Malattia rara con glaucoma come segno cardinale
Malformazione sindromica del tratto urinario o renale
Obesità sindromica
Sindrome da malformazione genetica con bassa statura
Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori del sistema nervoso
Sindrome genetica polimalformativa associata a un aumentato rischio di tumore
Sindromi dismorfiche con statura bassa
A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:
Sindrome di Rubinstein-Taybi da aploinsufficienza di EP300