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Malattia di Refsum è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo.
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Cervello e sistema nervoso, Diagnostica, Occhio e visione, Pelle e tessuto sottocutaneo.


Malattia di Refsum è conosciuta anche come:

  • Deficit di acido fitanico ossidasi
  • Eredopatia atattica polineuritiforme
  • HMSN 4
  • Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4

Malattia di Refsum può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Atassia cerebellare metabolica, autosomica recessiva
Cataratta associata a malattia metabolica
Difetto di alfa-, beta- e omega-ossidazione
Ittiosi sindromica autosomica con segni neurologici prominenti
Leucodistrofia
Malattia genetica rara della pupilla
Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica
Malattia neurometabolica rara
Patologia rara della pupilla
Retinite pigmentosa sindromica


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