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Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da meccanismo sconosciuto è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo.
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Diagnostica, Gravidanza e parto, Salute del bambino.


Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da meccanismo sconosciuto è conosciuta anche come:

  • Malattia OXPHOS da meccanismo sconosciuto

Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da meccanismo sconosciuto può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Disturbo da fosforilazione ossidativa mitocondriale dovuto ad anomalie del DNA nucleare


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Atrofia ottica autosomica dominante con neuropatia periferica
Atrofia ottica autosomica dominante, forma classica
Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA7
Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante
Encefalomiopatia mitocondriale infantile legata a FASTKD2
Leucoencefalopatia cavitante posteriore non progressiva con neuropatia periferica
Miopatia mitocondriale autosomica dominante con intolleranza all'esercizio
Sindrome ritardo della crescita e dello sviluppo-ipotonia-difetto visivo-acidosi lattica
Sindrome Zellweger-simile senza anomalie perossisomiali
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