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Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da delezione singola a grande scala del DNA mitocondriale è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo.
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Diagnostica, Gravidanza e parto, Salute del bambino.


Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da delezione singola a grande scala del DNA mitocondriale è conosciuta anche come:

  • Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da delezione singola a grande scala del mtDNA
  • Malattia OXPHOS da delezione singola a grande scala del DNA mitocondriale
  • Malattia OXPHOS da delezione singola a grande scala del mtDNA

Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da delezione singola a grande scala del DNA mitocondriale può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA mitocondriale


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Diarrea cronica con atrofia dei villi
Oftalmoplegia esterna progressiva a trasmissione materna
Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di Pearson
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