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Fenilchetonuria è una patologia rara che rientra nelle Malattie genetiche e Malattie neurologiche
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Cervello e sistema nervoso, Diagnostica.


Fenilchetonuria è conosciuta anche come:

  • Deficit della fenilalanina idrossilasi
  • Deficit di PAH
  • PKU

Fenilchetonuria può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Difetto del metabolismo della fenilalanina
Malattia del metabolismo delle proteine o degli aminoacidi associata a epilessia
Malattia neurometabolica rara


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Fenilchetonuria classica
Fenilchetonuria lieve
Iperfenilalaninemia lieve
Iperfenilalaninemia/fenilchetonuria sensibile alla tetraidrobiopterina
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