Mappa

Filtri

Tipologia Struttura Sanitaria

Certificazioni

Comfort alberghieri

Info utili

Parcheggio

Accessibilità

Valutazioni istituzionali

Legenda

Livello di qualità

molto alto
alto
medio
basso
molto basso

Confronto tra questa struttura e le altre in Italia

sotto la media sopra la media

Sindrome da malformazione genetica con bassa statura è una patologia rara che rientra nelle Malattie genetiche
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Diagnostica.


Sindrome da malformazione genetica con bassa statura può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Difetto raro di origine genetica dello sviluppo durante l'embriogenesi


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Carenza di transchetolasi
Disabilità intellettiva-bassa statura-sovrappeso legata all'X
Dismorfismi facciali-immunodeficienza-livedo-bassa statura
Displasia cono-spondilare
Extrasistole-bassa statura-iperpigmentazione-microcefalia
Microcefalia-sindrome facio-cardio-scheletrica, tipo Hadziselimovic
Nanismo MULIBREY
Retinite pigmentosa-perdita di udito-ipotiroidismo-invecchiamento prematuro-dismorfismo facciale
Ritardo mentale-atresia delle coane-bassa statura-dismorfismo facciale ristretto al sesso femminile legato all'X
Sindrome 3M
Sindrome bassa statura-atresia del canale uditivo-ipoplasia mandibolare-anomalie scheletriche
Sindrome bassa statura-atrofia ottica-anomalia di Pelger-Huët
Sindrome congenita da rigidità muscolare ipercontrattile generalizzata
Sindrome da delezione 8q24.3
Sindrome da displasia craniofacciale-bassa statura-anomalie ectodermiche-ritardo mentale
Sindrome da displasia spondiloepimetafisaria progressiva-bassa statura-dismorfismo facciale-brachimetatarsi del quarto dito-ritardo mentale
Sindrome da ritardo mentale-debolezza muscolare-bassa statura-dismorfismo facciale
Sindrome deficit cognitivo-anomalie cardiache-bassa statura-lassità legamentosa
Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica
Sindrome di Aarskog-Scott
Sindrome di Bloom
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Eng-Strom
Sindrome di Floating-Harbor
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Johanson-Blizzard
Sindrome di Kabuki
Sindrome di Kenny-Caffey
Sindrome di King-Denborough
Sindrome di Noonan e Noonan-simile
Sindrome di Robinow
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Silver-Russell
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Williams
Sindrome facio-digito-genitale, forma recessiva
Sindrome legata all'X microftalmia colobomatosa-microcefalia-disabilità cognitiva-bassa statura
Sindrome microcefalia-bassa statura-disabilità cognitiva-dismorfismi facciali
Sindrome microftalmia colobomatosa-displasia rizomelica
Sindrome SHORT
Stenosi subaortica-bassa statura