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Malattia neurometabolica sindromica con ritardo mentale non legato all'X è una patologia rara che rientra nelle Malattie genetiche e Malattie neurologiche
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Cervello e sistema nervoso, Diagnostica.


Malattia neurometabolica sindromica con ritardo mentale non legato all'X può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo
Disturbo cognitivo genetico raro dello sviluppo anomalo


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7
AICA-ribosiduria
Deficit di adenilsuccinato liasi
Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 27
Disturbo congenito della glicosilazione (CDG) SLC39A8
Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale
Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale-livelli elevati di lattato
PGM3-CDG
Sialidosi, tipo 2
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome Zellweger-simile senza anomalie perossisomiali