Novità
Risparmia con

Mappa

Filtri

Tipologia Struttura Sanitaria

Certificazioni

Comfort alberghieri

Info utili

Parcheggio

Accessibilità

Omocistinuria senza aciduria metilmalonica è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo.
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Cervello e sistema nervoso, Diagnostica, Sangue e sistema immunitario.


Omocistinuria senza aciduria metilmalonica è conosciuta anche come:

  • Deficit di metilcobalamina
  • Deficit funzionale di metionina sintasi

Omocistinuria senza aciduria metilmalonica può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Anemia megaloblastica costituzionale da disturbi del metabolismo della vitamina B12
Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina
Malattia del metabolismo degli amminoacidi sulfurei e del ciclo della metionina
Malattia neurometabolica rara


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Deficit di metilcobalamina, tipo cblDv1
Deficit di metilcobalamina, tipo cblE
Deficit di metilcobalamina, tipo cblG
Continua a leggere