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Principale Miopatia GNE è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo.
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Cervello e sistema nervoso, Diagnostica, Sangue e sistema immunitario.


Principale Miopatia GNE è conosciuta anche come:

  • HIBM2
  • IBM2
  • Miopatia che risparmia i quadricipiti
  • Miopatia da corpi inclusi, tipo 2
  • Miopatia di Nonaka
  • Miopatia distale con vacuoli orlati
  • Miopatia ereditaria da corpi inclusi, tipo 2

Principale Miopatia GNE può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Alterazioni qualitative o quantitative della glucosamina (UDP-N-acetil)-2-epimerasi/N-acetilmannosamina chinasi
Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico
Disturbo della glicosilazione multipla
Miopatia da inclusione
Miopatia distale, autosomica recessiva
Trombocitopenia costituzionale sindromica


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