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Difetto della sintesi degli acidi biliari è una patologia rara che rientra nelle Malattie epatiche e Malattie genetiche
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Apparato digerente, Diagnostica, Sistema endocrino e metabolico.


Difetto della sintesi degli acidi biliari può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Colestasi intraepatica familiare
Malattia della sintesi degli acidi biliari


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari e difetto dell'amidazione
Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari
Ipercolanemia familiare
Xantomatosi cerebrotendinea
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