Piazza Polonia, 94 - 10126 Torino (TO) Mappa
Viale Giovanni Boccaccio, 16 - 50053 Empoli (FI) Mappa
Viale Risorgimento, 80 - 42100 Reggio Emilia (RE) Mappa
Via Raffaele Delcogliano - 82100 Benevento (BN) Mappa
Via dei Vestini - 66100 Chieti (CH) Mappa
Piazza Ospedale Maggiore, 3 - 20162 Milano (MI) Mappa
Via Carlo Forlanini, 34 - 47121 Forlì (FC) Mappa
Viale Cappuccini - 71013 San Giovanni Rotondo (FG) Mappa
Malattia muscolo-occhio-cervello è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo.
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Cervello e sistema nervoso, Diagnostica, Gravidanza e parto, Occhio e visione, Salute del bambino.
Malattia muscolo-occhio-cervello è conosciuta anche come:
Malattia muscolo-occhio-cervello può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.
Questa malattia rara afferisce a:
Alfadestroglicanopatia muscolare congenita con anomalie cerebrali e oculari
Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosil-transferasi 2
Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosio beta1,2N-acetil glucosamina transferasi
Cataratta associata a malattia metabolica
Difetti qualitativi o quantitativi del gene fukutina
Difetti qualitativi o quantitativi di FKRP
Difetto della sintesi degli O-mannosilglicani
Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale
Disturbo congenito della glicosilazione con anomalia dello sviluppo
Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale
Malattia genetica sindromica con strabismo
Malattia rara con glaucoma come segno cardinale
Sindrome con strabismo sintomatico