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Consorziale Policlinico di Bari

Azienda Ospedaliera Universitaria integrata SSN

Piazza Giulio Cesare, 11 - 70124 Bari (BA)

Sindrome di Joubert e sindromi correlate

Centro di riferimento per bambini

per questa malattia
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana

Azienda Ospedaliera integrata con l'Università

Via Paradisa, 2 - Cisanello - 56126 Pisa (PI)

Sindrome di Joubert e sindromi correlate

Centro di riferimento per adulti e bambini

per questa malattia

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Confronto tra questa struttura e le altre in Italia

sotto la media sopra la media

Sindrome di Joubert e sindromi correlate è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo.
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Cervello e sistema nervoso, Diagnostica, Occhio e visione, Salute del bambino.


Sindrome di Joubert e sindromi correlate è conosciuta anche come:

  • JSRD

Sindrome di Joubert e sindromi correlate può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Atassia cerebellare congenita, autosomica recessiva
Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a anomalie cerebellari
Malattia genetica rara del tronco o del cervelletto con coinvolgimento oculare quale segno maggiore
Patologia rara del tronco o del cervelletto con coinvolcimento oculare quale segno maggiore


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Sindrome di Joubert
Sindrome di Joubert associata a difetto oculare
Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale
Sindrome di Joubert associata a difetto renale
Sindrome di Joubert con difetto epatico
Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale
Sindrome di Joubert con distrofia toracica asfissiante di Jeune