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Auxologico San Luca di Milano

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Sindrome da delezione 22q11.2

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Sindrome da delezione 22q11.2 è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo.
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Apparato digerente, Apparato genitale e urinario, Apparato muscoloscheletrico, Cervello e sistema nervoso, Diagnostica, Gravidanza e parto, Orecchio, bocca, naso e gola, Salute del bambino, Sangue e sistema immunitario, Sistema endocrino e metabolico.


Sindrome da delezione 22q11.2 è conosciuta anche come:

  • 22q11DS
  • CATCH 22
  • Microdelezione 22q11.2
  • Monosomia 22q11
  • Sequenza di DiGeorge
  • Sindrome cardiofacciale di Cayler
  • Sindrome da anomalie facciali e troncoconali
  • Sindrome di DiGeorge
  • Sindrome di Sedlackova
  • Sindrome di Shprintzen
  • Sindrome di Takao
  • Sindrome velo-cardio-facciale

Sindrome da delezione 22q11.2 può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Anomalie congenite multiple-deficit cognitivo variabile
Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 22
Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a sindrome identificata
Immunodeficienza da assenza del timo
Malattia neurologica rara con coinvolgimento psichiatrico
Malformazione anorettale sindromica
Malformazione sindromica del tratto urinario o renale
Sindrome con ipoparatiroidismo
Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale
Sindrome di Pierre Robin associata a una anomalia cromosomica
Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple-deficit cognitivo variabile, di origine genetica
Sindromi rare con malformazioni cardiache
Sordità genetica sindromica


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