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Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo.
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Diagnostica, Gravidanza e parto, Salute del bambino.


Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia è conosciuta anche come:

  • COXPD5
  • Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 5

Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali


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