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Policlinico di Modena

Azienda Ospedaliera integrata con l'Università

Via Largo del Pozzo, 71 - 41124 Modena (MO)

Malattia epatica metabolica rara

Centro di riferimento per adulti

per questa malattia

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Confronto tra questa struttura e le altre in Italia

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Malattia epatica metabolica rara è una patologia rara che rientra nelle Malattie epatiche e Malattie genetiche
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Apparato digerente, Diagnostica, Sistema endocrino e metabolico.


Malattia epatica metabolica rara può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Malattia epatica genetica
Malattia epatica rara


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

CADDS
Citrullinemia, tipo II
Colestasi intraepatica della gravidanza
Colestasi intraepatica familiare
Deficit di alfa-1-antitripsina
Deficit di galattosio epimerasi
Deficit di steroido deidrogenasi-anomalie dentali
Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento epatico
Emocromatosi ereditaria rara
Emocromatosi neonatale
Epatoencefalopatia da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 1
Galattosemia classica
Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica
Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare
Insufficienza epatica infantile acuta da difetto della sintesi delle proteine codificate da mtDNA
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Ipercolanemia familiare
Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo
Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno
Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno
Malattia da deposito di glicogeno da deficit della glicogeno fosforilasi epatica
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi
Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di GLUT2
Malattia di Wilson
Malattia di Wolman
Sindrome cirrosi-distonia-policitemia-ipermagnesemia
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epato-cerebro-renale
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale
Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di Dubin-Johnson
Sindrome di Rotor
Sindrome ferro-cerebro-cutanea
Sindrome GRACILE
Sovraccarico di ferro legato a FTH1
Sovraccarico di ferro, tipo africano
Spettro della sindrome di Zellweger (PBD-ZSSD)
Tirosinemia, tipo 1
Tubulopatia renale-encefalopatia-insufficienza epatica