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Malattia delle urine a sciroppo d'acero è una patologia rara che rientra nelle Malattie genetiche
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Diagnostica.


Malattia delle urine a sciroppo d'acero è conosciuta anche come:

  • Chetoaciduria a catena ramificata
  • Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata
  • Deficit di BCKD
  • Deficit di BCKDH
  • MSUD

Malattia delle urine a sciroppo d'acero può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Malattia delle urine a sciroppo di acero classica
Malattia delle urine a sciroppo di acero intermedia
Malattia delle urine a sciroppo di acero tiamina-sensibile
Malattia delle urine a scrioppo di acero, tipo intermittente
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