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Retinite pigmentosa sindromica è una patologia rara che rientra nelle Malattie genetiche e Malattie oculari
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Diagnostica, Occhio e visione.


Retinite pigmentosa sindromica può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Patologia retinica sindromica ereditaria


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Abetalipoproteinemia
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
Atassia con deficit della vitamina E
Atrofia muscolare-atassia-retinite pigmentosa-diabete mellito
Colestasi-retinopatia pigmentosa-schisi palatina
Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne
Condrodisplasia metafisaria-retinite pigmentosa
Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga
Degenerazione retinica-microftalmia-glaucoma
Discinesia ciliare primitiva-retinite pigmentosa
Displasia cranioectodermica
Displasia spondilometafisaria assiale
Ipogonadismo ipogonadotropo-retinite pigmentosa
Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave
Leucoencefalopatia autosomica recessiva con sindrome ictus ischemico-retinite pigmentosa
Malattia di Refsum
Manifestazioni cutanee simil-pseudoxantoma elastico con retinite pigmentosa
Nanismo osteocondrodisplasico-sordità-retinite pigmentosa
Oculo-trico-displasia
Polineuropatia-perdita dell'udito-atassia-retinite pigmentosa-cataratta
Retinite pigmentosa-deficit cognitivo-sordità-ipogenitalismo
Retinite pigmentosa-perdita di udito-ipotiroidismo-invecchiamento prematuro-dismorfismo facciale
Sindrome da tricomegalia-degenerazione retinica pigmentaria-bassa statura
Sindrome deficit cognitivo legato all'X-retinite pigmentosa
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Cohen
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di Laurence-Moon
Sindrome di Saldino-Mainzer
Sindrome di Senior-Loken
Sindrome di Usher
Sindrome MRCS
Sindrome NARP
Sindrome retinite pigmentosa-cataratta giovanile-bassa statura-disabilità cognitiva
Sindrome RHYNS
Sindrome trico-retinico-dento-digitale
Spettro della sindrome di Zellweger (PBD-ZSSD)
Tetraplegia spastica-retinite pigmentosa-deficit cognitivo
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