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Humanitas Research Hospital di Rozzano

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Via Alessandro Manzoni, 56 - 20089 Rozzano (MI) Mappa

Miopatia congenita

Centro di riferimento adulti e bambini

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Miopatia congenita è una patologia rara che rientra nelle Malattie genetiche e Malattie neurologiche
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Cervello e sistema nervoso, Diagnostica.


Miopatia congenita può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Miopatia non distrofica


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Miopatia a cappello
Miopatia a spirali cilindriche
Miopatia centronucleare
Miopatia con aggregati tubulari
Miopatia con corpi a impronta digitale
Miopatia con corpi ialini, autosomica dominante
Miopatia con corpi ridotti
Miopatia con corpi zebrati
Miopatia con strutture tubulari incrociate in modo esagonale
Miopatia congenita a esordio simil-miastenico
Miopatia congenita benigna del samaritano
Miopatia congenita con eccesso di filamenti sottili
Miopatia congenita con strutture centrali
Miopatia da disproporzione congenita, tipo fibra
Miopatia dei Nativi americani
Miopatia letale congenita, tipo Compton-North
Miopatia nemalinica congenita
Ritardo mentale-miopatia-bassa statura-difetto endocrino
Sindrome acinesia fetale-emorragia cerebrale e retinica
Sindrome anomalia di Klippel-Feil-miopatia-dismorfismi facciali
Sindrome autosomica recessiva da ipotonia grave-ritardo dello sviluppo psicomotorio-strabismo-difetto del setto cardiaco
Sindrome di Carey-Fineman-Ziter
Sindrome di King-Denborough
Sindrome di Qazi-Markouizos
Sindrome miopatia a esordio precoce-areflessia-distress respiratorio-disfagia
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