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Ciliopatie con interessamento maggiore dello scheletro è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo.
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Apparato muscoloscheletrico, Diagnostica, Gravidanza e parto.


Ciliopatie con interessamento maggiore dello scheletro è conosciuta anche come:

  • Displasia costa-corta con o senza polidattilia

Ciliopatie con interessamento maggiore dello scheletro può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Displasia ossea primitiva
Malattia ossea rara associata a difetto nello stesso gene o pathway


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Displasia scheletrica letale associata a NEK0
Displasia toracica-idrocefalo
Displasia toraco-laringo-pelvica
Displasia toracomelica
Sindrome costa corta-polidattilia
Sindrome di Saldino-Mainzer
Sindrome orofaciodigitale, tipo 4
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