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Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo.
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Apparato muscoloscheletrico, Diagnostica, Gravidanza e parto, Occhio e visione, Pelle e tessuto sottocutaneo.


Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare è conosciuta anche come:

  • Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare, tipo 1
  • SEMD-JL
  • SEMDJL1

Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Difetto della sintesi degli O-xilosilglicani
Displasia ossea primitiva con dislocazioni articolari multiple
Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria
Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento cutaneo
Malattia ossea correlata a disturbo congenito della glicosilazione
Malattia rara con sclera pigmentata


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