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Deficit di dolicol chinasi (DK1-CDG) è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo.
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Cuore e sistema vascolare, Diagnostica, Pelle e tessuto sottocutaneo.


Deficit di dolicol chinasi (DK1-CDG) è conosciuta anche come:

  • CDG-Im
  • CDG1M
  • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1m
  • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Im
  • Ipotonia e ittiosi da deficit di dolicol fosfato
  • Sindrome CDG, tipo Im
  • Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Im

Deficit di dolicol chinasi (DK1-CDG) può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Disturbo congenito della glicosilazione con cardiomiopatia dilatativa
Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento cutaneo
Disturbo della glicosilazione multipla
Ittiosi sindromica autosomica con altri segni correlati


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