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Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2K è una patologia rara che rientra nelle Malattie genetiche e Malattie neurologiche
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Cervello e sistema nervoso, Diagnostica.


Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2K è conosciuta anche come:

  • Distrofia muscolare dei cingoli-deficit cognitivo
  • LGMD2K

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2K può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosil-transferasi 1
Difetto della sintesi degli O-mannosilglicani
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva
Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale


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