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PMM2-CDG è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo.
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Apparato digerente, Cervello e sistema nervoso, Diagnostica, Pelle e tessuto sottocutaneo, Sistema endocrino e metabolico.


PMM2-CDG è conosciuta anche come:

  • CDG-Ia
  • CDG1A
  • Deficit di fosfomannomutasi 2
  • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1a
  • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ia
  • Sindrome CDG, tipo Ia
  • Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ia

PMM2-CDG può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale
Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento cutaneo
Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento epatico
Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale
Disturbo della N-glicosilazione delle proteine


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