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Deficit di galattosio epimerasi è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo.
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Apparato digerente, Apparato genitale e urinario, Diagnostica, Occhio e visione, Sistema endocrino e metabolico.


Deficit di galattosio epimerasi è conosciuta anche come:

  • Deficit di GALE
  • Deficit di UDP-galattosio-4-epimerasi
  • Deficit di uridina difosfato galattosio-4-epimerasi
  • Galattosemia con deficit di epimerasi
  • Galattosemia, tipo 3
  • GALE-D

Deficit di galattosio epimerasi può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Galattosemia
Malattia epatica metabolica rara


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Deficit di galattosio epimerasi negli eritrociti
Deficit generalizzato di galattosio epimerasi
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