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Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata è una patologia rara che rientra nelle Malattie genetiche
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Diagnostica.


Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Difetto del metabolismo degli aminoacidi o di altri acidi organici


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Encefalopatia con iperammoniemia da deficit di anidrasi carbonica VA
Malattia delle urine a sciroppo d'acero
Ritardo dello sviluppo da deficit di metilmalonato semialdeide deidrogenasi
Sindrome autismo-epilessia, da deficit di chetoacido deidrogenasi chinasi a catena ramificata
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