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Malattia della biosintesi degli steroli è una patologia rara che rientra nelle Malattie di sviluppo durante l'embriogenesi e Malattie genetiche
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Diagnostica, Gravidanza e parto.


Malattia della biosintesi degli steroli può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Anomalia dello sviluppo di origine metabolica
Malattia del metabolismo degli steroli


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Condrodisplasia puntata dominante legata all'X
Deficit di mevalonato chinasi
Desmosterolosi
Displasia di Greenberg
Latosterolosi
Sindrome CHILD
Sindrome CK
Sindrome da microcefalia-cataratta congenita-dermatite psoriasiforme
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome MEND
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