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Malattia del metabolismo della pirimidina è una patologia rara che rientra nelle Malattie genetiche
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Diagnostica.


Malattia del metabolismo della pirimidina può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Malattia del metabolismo della purina o pirimidina


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Aciduria orotica ereditaria
Anemia emolitica da deficit di pirimidina 5' nucleotidasi
CAD-CDG
Deficit di beta-ureidopropionasi
Deficit di diidropirimidina deidrogenasi
Diidropirimidinuria
Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale
Iper-beta-alaninemia
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica
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