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Malattia del metabolismo degli amminoacidi sulfurei e del ciclo della metionina è una patologia rara che rientra nelle Malattie genetiche
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Diagnostica.


Malattia del metabolismo degli amminoacidi sulfurei e del ciclo della metionina è conosciuta anche come:

  • Difetto del metabolismo degli amminoacidi sulfurei o del trasporto citosolico del gruppo metile

Malattia del metabolismo degli amminoacidi sulfurei e del ciclo della metionina può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Difetto del metabolismo degli aminoacidi o di altri acidi organici


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Cistationinuria
Demielinizzazione cerebrale da deficit di metionina adenosil transferasi
Encefalopatia associata a ipermetioninemia da deficit di adenosina chinasi
Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi
Encefalopatia da disulfiduria beta-mercaptolattato-cisteina
Ipermetioninemia da deficit di glicina N-metiltransferasi
Omocistinuria classica
Omocistinuria senza aciduria metilmalonica
Ritardo psicomotorio da deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi
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