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Sindrome della biosintesi della creatina è una patologia rara che rientra nelle Malattie genetiche e Malattie neurologiche
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Cervello e sistema nervoso, Diagnostica.


Sindrome della biosintesi della creatina è conosciuta anche come:

  • CDS
  • Sindrome da deficit cerebrale di creatina

Sindrome della biosintesi della creatina può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Disturbo del metabolsimo energetico associato a epilessia
Malattia rara del metabolismo energetico


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Deficit del trasportatore della creatina legato all'X
Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi
Deficit di l-Arginina: glicina amidinotransferasi
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