Risparmia con

Mappa

Filtri

Tipologia Struttura Sanitaria

Certificazioni

Comfort alberghieri

Info utili

Parcheggio

Accessibilità

Difetto del metabolismo del ciclo dell'urea e disintossicazione da ammoniaca è una patologia rara che rientra nelle Malattie genetiche
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Diagnostica.


Difetto del metabolismo del ciclo dell'urea e disintossicazione da ammoniaca può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Difetto del metabolismo degli aminoacidi o di altri acidi organici


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Aciduria argininosuccinica
Argininemia
Citrullinemia
Deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1
Deficit di ornitina transcarbamilasi
Encefalopatia con iperammoniemia da deficit di anidrasi carbonica VA
Iperammoniemia da deficit di N-acetilglutammato sintasi
Sindrome iperinsulinismo-iperammoniemia
Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Continua a leggere